一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA探針P044 NF2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量手工檢測(cè)，用于檢測(cè)從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA中NF2基因的缺失或重復(fù)。P044 NF2旨在確認(rèn)NF2相關(guān)神經(jīng)鞘瘤病的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。NF2相關(guān)的神經(jīng)鞘瘤病具有高的嵌合體發(fā)生率(約15%的患者是嵌合體)，嵌合體突變可能在血液中檢測(cè)不到。NF2相關(guān)神經(jīng)鞘瘤病(以前稱(chēng)為2型神經(jīng)纖維瘤病)是一種常染色體顯性癌癥易感性/易感性綜合征，其特征是幾乎所有患者都發(fā)展為雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤(BVSs)。這種疾病是由2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)腫瘤抑制基因突變失活引起的。BVSs會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力損失、耳鳴和平衡功能障礙。發(fā)病年齡在18至24歲之間。患者還會(huì)患其他顱神經(jīng)和周?chē)窠?jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、室管膜瘤，以及罕見(jiàn)的星形細(xì)胞瘤。雖然這些腫瘤大多數(shù)不是惡性的，但它們的解剖位置和多樣性導(dǎo)致低年齡的高發(fā)病率和死亡率:平均死亡年齡為36歲。NF2相關(guān)的神經(jīng)鞘瘤病發(fā)生率約為1 / 25,000-40,000活產(chǎn)，在沒(méi)有任何已知種族或種族偏見(jiàn)的情況下，一般人群的患病率估計(jì)為1 / 50,000。對(duì)于已知的致病突變，外顯率接近100% 。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA探針P044 NF2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!